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1.先天愚型
主要由染色体畸变，即染色体G组第21对三体引起，约占新生儿的1.5‰。
据统计，20岁左右妇女生育这类小儿的可能性是12000，而35岁的可能性就上升为1300。
可见，这与母亲妊娠的年龄有关。
这类小儿躯体发育异常，头颅较小，额和枕部平坦，两眼外角上斜，眼距宽。
舌部轮廓乳突肥大，舌面沟裂深而多，呈“阴囊舌”
样，并经常伸出口外，故曾将此类型称做伸舌样痴呆。
先天愚型智力缺损以中、重度占多数，还有少数轻度者能读书、写字和完成简单工作。
2.苯丙酮尿症
属于先天性氨基酸代谢障碍中常见的一种。
主要原因是苯丙氨酸羟代酶的缺陷，使食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，以致在体内积聚，引起神经细胞的毒性作用，也影响神经纤维的髓鞘形成。
这类小儿出生3～4个月后，症状日益明显。
智力缺损水平属中、重度。
发育过程较迟缓，毛发色浅或黄，皮肤白嫩，眼虹膜色素偏黄或浅蓝色。
如果取新鲜尿1毫升于试管内，加入一定量的盐酸，使尿的pH呈2.5左右，再加入10%的三氯化铁3～5滴，尿变为绿色或蓝色者为阳性。
3.地方性呆小症
这是偏僻山区和部分农村最常见的智力缺损。
这些地区所食用的盐含碘量不足。
母亲患甲状腺肿，加之妊娠期缺碘，以致胎儿甲状腺素合成不足，影响了脑和体格的发育。
病人身材多矮小且不均匀，精神萎靡，反应迟钝，聋哑者为数不少。
智力缺损程度大多在中度和重度以上。
实验室检查可见血清蛋白结合碘大多减低，甲状腺吸碘率增高。
4.半乳糖血症
这是染色体隐性遗传，属于先天性碳水化合物代谢缺陷疾患。
这是由于体内缺乏I-磷酸半乳糖尿嘧啶核苷转换酶，致使半乳糖不能转变为葡萄糖，而在血及组织内积聚，引起对脑、肝、肾和眼等的损害。
婴儿出生时尚正常，经母乳或牛乳喂养，乳汁中半乳糖摄入后才出现症状。
婴儿有拒食、呕吐、腹泻、白内障、低血糖惊厥和智能缺损等症状。
重度者在出生后不久即可认出，而较轻者则常在进幼儿园或小学后才被发现。
先天者无起病时期，后天继发者从脑受损算起。
病程终身，到成年后可稍有进步。
重度者需终身照管；轻、中度者经教育和训练，可从事适当劳动。
三、心理测验与诊断
根据儿童的成长发育程度，以及学习和社会适应能力水平，结合详细的精神和体格检查，作出临床判断，是智力缺损的基本诊断方法。
第一，诊断前要详细收集患儿的成长发展史，将他们在各年龄阶段的言语、思维、计算、情感和行为动作等的发育过程，与正常儿童作对比分析，从中找出发育上的差距。
第二，要作详细的精神和体格检查，并重点对智力活动进行检查，包括学习能力和适应社会生活的能力。
体格检查中发现先天性畸形可为诊断提供部分依据。
第三，要详细收集家族遗传史、母孕情况、分娩经过、出生后生长发育情况及既往史，并结合体检（包括神经系统检查和必要时做的细胞染色体或生化代谢等检查），这样可为探讨病因、类型和智力缺损程度提供资料。
目前，智力测验方法已用于临床评定病人的智力水平。
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